Arrêté du 22 septembre 2004 fixant la liste et la réglementa ст. Annexe E

DIPLÔME D'ÉTUDES SPÉCIALISÉES DE GENETIQUE MEDICALE (CLINIQUE, CHROMOSOMIQUE ET MOLECULAIRE) - DURÉE : QUATRE ANS

I - Enseignements (deux cent cinquante heures environ)

A) Enseignements généraux

- Méthodologie de l’évaluation des pratiques de soins et de la recherche clinique et épidémiologique en génétique ;

- Organisation, gestion, éthique, droit et responsabilité médicale appliqués à l’exercice de la génétique.

B) Enseignements spécifiques

- Structure des chromosomes et organisation du matériel nucléaire ;

- Mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis ;

- Structure et organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;

- Gènes du développement : compréhension des mécanismes de l’embryogenèse normale et pathologique ;

- Régulation normale et pathologique de l’expression des gènes ;

- Cartographie physique et génétique ; clonage positionnel ; notions de bio-informatique ;

- Analyses de liaison et de ségrégation ;

- Transgenèse et modèles animaux ;

- Hérédité mendélienne ; hérédité non traditionnelle ; hérédité mitochondriale ;

- Génétique moléculaire des maladies humaines constitutionnelles et acquises ;

- Caryotype normal et pathologique ; expression clinique des anomalies chromosomiques constitutionnelles ;

- Syndromologie et étiologie des syndromes malformatifs ;

- Génétique des maladies multifactorielles ;

- Génétique des populations : loi de Hardy-Weinberg, sélection, dérive génétique, déséquilibre de liaison ;

- Génétique épidémiologique ; génétique des caractères quantitatifs ;

- Conseil génétique ; calcul de risque ;

- Indication et organisation des tests génétiques, du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire ;

- Dépistage néonatal et médecine prédictive ;

- Thérapeutique et prévention des maladies génétiques.

II - Formation pratique

A) Quatre semestres dans des services agréés pour le diplôme d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) dont un semestre dans un service à orientation “génétique moléculaire”, un semestre dans un service à orientation “génétique chromosomique” et un semestre dans un service à orientation “génétique clinique”.

Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents ;

B) Un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de pédiatrie ;

C) Trois semestres libres, comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.